Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. Localisation de l’information génétique Activité 3 : Emettre des hypothèses sur la localisation des informations génétiques et les valider en utilisant des documents. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). �(���[x�gS������7���=A�,����)��湬*o��g ��-E���tf�v�7cy?��'�(�*q)g(s��y�͘�Gi(�P�(V=�l���jR�z/�!P X��9B�;�ϷE1'+������s�j,y�O�X�e�f*�j4��qԜZ@yh!�I�฾��+��`�J��s���攛�� Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. Ils occupent le même locus du même chromosome. elle est déterminée par un gène portée par un autosome. Allèle morbide : allèle responsable d'une pathologie ; Homozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont identiques. ETABLISSEMENT D’UN ARBRE GENEALOGIQUE: Exercice 5 L'arbre généalogique du document 4 se rapporte à la transmission d'une maladie héréditaire : I'hémophilie, qui se manifeste par des anomalies de la coagulation du sang. L'allèle morbide de la phénylcétonurie est récessif. Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines. Exemple: la probabilité pour que deux enfants soient un garçon et une fille est la probabilité pour que le premier soit un garçon et le deuxième une fille ou le premier une fille et le deuxième un garçon     ( P = 1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2). ��-v�Yt6��Eg.4�� On peut classer les maladies héréditaires en combinant deux critères. endobj (��+$��E��%�0��^�UηU��6��4D9�s�!���}�ءPg��ܡ�Y˔���}�]�?��d�ݳҊ��CKu`,';cc��0��=|�SI�Qq��L�9-��Nrڀ�� ��.W��A��ʺ�|��dzo��gV�Ġ��0VI�4�pp+�e����VIPK�g8���[d�E��o��γ5�u����0G�ՇX�A3�'�����C��I��=��cpV5lk�+��O�������x�=�#��A�\c�����E>�}G�YuX���. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. l’albinisme est dû à l’incapacité des cellules à effectuer la synthèse de la mélanine. On recherche le génotype de chaque individu. Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. (hétérozygote); seuls les garçons sont affectés par cette maladie : c’est une maladie gonosomale. Lorsqu’il s’agit de cas familiaux, l’arbre généalogique permettra de définir le mode de transmission de la maladie. 2. Le support de l’information génétique : les chromosomes. Quelles sont les caractéristiques des différents allèles d'un gène ? Les allèles sont séparés par un double trait oblique qui symbolise les deux chromosomes de la paire. Un autre couple présentant le même phénotype donne des enfants dont certains sont noirs et d’autres albinos. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Autre série d’exemples. en séparant les allèles avec une double barre. Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. endobj Créez un site Web ou un blog gratuitement sur WordPress.com. les filles sont les seules atteintes par la maladie. Vous avez repéré une erreur, une faute d'orthographe, une réponse erronée... Signalez-nous la et nous nous chargerons de la corriger. x��Z�n�8�7�w�]�̈g�( Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. II. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. • Le phénotype correspond à la présence du polypeptide produit par la cellule à partir du message génétique porté par le ou les allèle(s) du gène concerné. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? Précurseur (P)                                              Tyrosine                                              Mélanine, Chaque réaction est catalysée par une enzyme (E1 ou E2). L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube. III. (deux allèles autosomaux croisés donnent des individus normaux). On peut classer ces termes en quatre catégories. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. ( P= 1/2 x 1/2 = 1/4), Ces deux règles sont souvent combinées pour certaines probabilités. • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. 1 0 obj Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Génotype : ensemble des allèles d'un même gène ; ensemble des allèles portés par un individu. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). Doc2. 1 TD 5 : Génétique humaine Exercice 1 (pour se mettre en forme...). Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie,…). l’analyse de la peau du sujet II2 montre une concentration excessive en tyrosine; celle du sujet II3 montre une concentration anormalement basse. • L'étude génétique des espèces a demandé l'élaboration d'un vocabulaire spécifique très peu employé (et parfois à mauvais escient) dans le langage courant. Localisation de l’information génétique. %���� Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent. TD génétique 1. Si l’un de ces gamètes anormaux féconde avec un gamète normal, le caryotype du zygote obtenu sera anormal ; il peut s’agit de cas de trisomie ou de monosomie. 3 0 obj Quelle est la probabilité pour une maladie autosomique récessive, de donner naissance à un enfant malade, lorsqu'un des deux parents est porteur sain, l'autre sain ? En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Chapitre 13 : L’histoire et l’évolution de la Terre et des êtres vivants, 13. Les sujets atteints de cet albinisme Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. Objectifs. Le diagnostic repose sur les étapes suivantes : – Le prélèvement le plus tôt possible des tissus embryonnaires par des techniques variées : – La détection de l’anomalie héréditaire : à travers des recherches variées : La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Les gènes humains ont en effet subi au cours de l'évolution de nombreuses modifications, les mutations, souvent infimes et sans conséquences pour les individus. On peut par exemple employer la méthode ci-dessus, dont on doit respecter la chronologie des étapes. Autre série d’exemples. Dans le cas contraire, ils auront des phénotypes différents. En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. Le document 4 représente l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle sévit une - thalassémie sous ses deux formes, mineure et majeure. Un allèle récessif sera noté en minuscule. Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. p��v��y�}���b���dJ2m��M�&�����?�py�Xw�dE^���Z��ɧ�-�x�j�Z�~����yz�!�/�|U�˗/ɫ7�ɫ�����a���]��/#*˨��j4�y�d���|~�Gc1���ѯ��Nj�[�Q��=>�P��8d=��t!�T]Yۡ�2��|D�#�#ڥ��4kӛu֥�)(�DPd�G������h��^�� �ZVe�r�dci�%1�P�Kt�%벴-~�*�1\R��������w��̓I�j�����F�c�8�S��|>��I�/k�e��ݺ\���~���U&���SX/���X��pa,3G������ �Bi�ӄQNӋ��;@������v�� �v�6c�Mryл*��aHU��>]��z8�a1����|�O>��)��c4���,��a�Hf�eM�������^,��k�����0@�n� iI����4Z���9�+!�rX|�Kx뿣f˘����=�Jé���ϣc5�:��|���)34"���2w,����ޤS�3j6ʿ�. Si au cours de la méiose, il y a non disjonction des chromosomes appartenant à une même paire, ceux-ci se retrouvent ensemble dans un même gamète, alors que l’autre gamète issu de cette méiose atypique n’aura aucun chromosome de cette paire dans son caryotype. Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. • On voit que les phénotypes des groupes sanguins [A] et [B] peuvent résulter de deux génotypes différents : les individus hétérozygotes ne produiront que le polypeptide de l'allèle dominant. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. • Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. Activité 2 : Utiliser un arbre généalogique pour comprendre la transmission de certains caractères. Le vocabulaire de génétique (exercice) ... Biotechnologies et génétique humaine Révolution technologique des années 70 Biologie moléculaire et applications. quelle est la probabilité pour qu’une fleur correspondante soit: Elle s’applique lorsque les évènements sont indépendants. Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle Page. Associées au brassage des gènes au moment de la reproduction, ces mutations contribuent à la biodiversité humaine. II. Vous devez sélectionner au moins une valeur. Génétique humaine Page. L'albinisme est due à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Ces évènements ne sont pas affectés les uns par les autres. ... Arbre généalogique Page. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. Le phénotype s'exprime entre crochets : [sain], [malade] par exemple. Le traitement après dépistage de la forme de la maladie consiste à transfuser régulièrement le facteur déficient. <> L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. 6. • Un phénotype se note entre crochets, un génotype avec les deux allèles séparés par une double barre. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. Toutefois : PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. Le père va transmettre le chromosome X porteur de l'allèle morbide à toutes ses filles, et la mère va transmettre le chromosome X porteur de l'allèle morbide à 50 % de ses filles, qui seront malades. (échiquier de croisement). Par exemple dans une famille le fait que le fait que les trois premier nés soient des filles n’affecte pas la probabilité du quatrième enfant d’être une fille qui est 1/2. 1. Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles ; – La trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ; – La trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc fertile. La limitation de la fréquence de certaines maladies géniques dans la population; La prédiction des naissances à risque dans certaines familles. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. Chapitre 6 : Les bases de l’immunocompétence – L’origine des cellules immunitaires. Elle tend à la résolution de certains problèmes dont les plus fréquentes sont: L’arbre généalogique (ou pedigree chez les animaux) est une méthode d’étude de la transmission des maladies héréditaires qui permet de reconstituer l’ascendance d’un individu plutôt que sa descendance ; ceci a pour avantage de contourner le problème de la longue durée des générations et donc de faciliter l’étude. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Exercices de génétique classique – partie II 1. activite-2-arbre-genealogique . PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. Dans le cas d'une maladie récessive portée par X, quand le père est malade et la mère porteur sain de l'allèle morbide, quelle est la probabilité d'avoir une fille malade ? • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. Une maladie dont le gène concerné est situé sur le chromosome X : Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. All Rights Reserved. l’albinisme est dû à l’absence d’un pigment noire dans le peau. ����B�C���_^�boI��C(�Q���u�\B�= �-�1 T7� L’arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires : l’hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs). TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES De nombreuses maladies ou malformations ayant une cause génétique, l’examen des arbres généalogiques des familles qui en sont atteintes représente également un bon … Message envoyé avec Exercice Hérédité humaine Fichier. – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : CALCUL DES RISQUES . L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. -THALASSÉMIE. Hétérozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont différents. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. * l’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique). Expliquer le mécanisme de transmission de gènes chez l’homme ; Identifier les caryotypes des individus présentant des anomalies ou aberrations chromosomiques ; Relever la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux dans la prévention des maladies héréditaires. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. �� endobj Justifiez. Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent de : – prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ; – prévoir c’est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive). <> Elle s’utilise pour combiner les probabilités d’évènement qui sont mutuellement exclusifs. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. Expliquer à l’aide de ces données cette généalogie. En effet, on constate que les individus D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. Doc2. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. Un allèle dominant ou codominant sera noté en majuscule. Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait un autre garçon malade ; une fille malade ; une fille vectrice. (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs, et qui est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. Exemple: le risque de naissance d’une fille, comme d’un garçon est de 1/2. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. – La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : la maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. %PDF-1.5 Ces pages sont destinées plus particulièrement aux élèves de Terminale S qui, dans le cadre du programme de Sciences de la Vie et de la Terre, étudient l'hérédité humaine. Cette absence vient du fait que les réactions qui aboutissent à sa synthèse sont bloquées par l’absence d’une enzyme: la phénol-oxydase qui transforme la tyrosine (acide aminé) en mélanine. le gène responsable est porté par la portion propre du chromosome X ; les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc récessive. la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 ; un repli vertical de la paupière ou épicanthus ; des anomalies des plis des paumes des mains ; un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ; une espérance de vie dépassant rarement 30 ans. [PDF] Genetique Humaine Pdf | latest. La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. succès ! Cellule somatique : toute cellule du corps non reproductrice. Les individus de groupe sanguin [AB] produisent les deux polypeptides A et B. Les individus de groupe sanguin [O] ne produiront ici aucun polypeptide (O signifie ici zéro, pour absence de polypeptide). Chapitre 14 : Les mécanismes de l’évolution. 3. L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. 2- Les monosomies : cas de la monosomie X ou syndrome de Turner. L'allèle B est dominant, il suffit qu'un des deux parents transmette l'allèle B, et l'autre soit l'allèle B soit l'allèle o, ce dernier peut donc appartenir à n'importe quel groupe mis à part AB. On peut donc classer les génotypes possibles en fonction des phénotypes obtenus. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES, 10. Conclusion : deux parents porteurs sains de la maladie ont un risque sur quatre, soit un risque de 25 %, d'engendrer un enfant malade. En génétique expérimentale intéressant les plantes et les animaux, la génération des parents est désignée par P1, et F1 celle de la suivante. Ils induisent souvent la synthèse de protéines légèrement différentes. quelle est le risque que deux bébés quelconques soient des garçons? Séquence 7: Génétique humaine (Serie D seulement) Aperçu des sections. l’albinisme se rencontre indifféremment dans les deux sexes. Rouge ou rose ou blanche (1/4 + 2/4 + 1/4 = 1). Grâce au développement de techniques fiables de diagnostic anténatal, il est actuellement possible de transformer une probabilité, le risque en une certitude : l’enfant est normal ou atteint. L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez l’homme et chez la femme, 11. ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����.